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「醫生，我肚裡的孩子會有問題嗎？」一名卅二歲孕婦日前到台中榮總求診，因她的弟弟智能不足，擔心胎兒有同樣的家族遺傳問題。

檢查發現，她家族有「X染色體脆折症」遺傳基因，家族七名智障兒均與此有關，幸而她肚裡的寶寶健康。

台中榮總優生保健科主任曾振志表示，「X染色體脆折症」是僅次於唐氏症，導致智力障礙第二好發原因，屬遺傳疾病，女性發生率約兩千至兩千五百分之一，男性約一千至一千二百五十分之一。

他指出，這名有碩士學歷的婦人到院諮詢時懷孕七周，已育有一女，女兒正常；這次懷孕後看到有關遺傳基因報導，想到弟弟智能不足，三姨媽的兩名兒子也輕度智障，懷疑母系方面有遺傳問題，擔心肚裡孩子不健康。

醫院為婦人及陪同來的母親、弟弟抽血，做染色體及X染色體脆折症基因檢測。結果顯示婦人正常，母親為FMR-1準突變基因攜帶者，弟弟則為X染色體脆折症患者，其FMR-1基因呈現甲基化之全突變；後續檢驗發現，婦人的二妹也是準突變基因攜帶者。

婦人再帶四姨媽的兩名女兒就診，其中大女兒學習及反應稍慢，兩姊妹基因檢測結果，都是FMR-1基因呈現甲基化之全突變。由於大女兒已懷孕十一周，進一步羊水穿刺檢驗，發現胎兒是男生，幸運的是，FMR-1基因正常，未罹患X染色體脆折症。最後自婦人家族中共追出七名輕重度智障者。

曾振志說，正常女性為XX染色體，男性則為XY染色體，若有一個X染色體異常，女性可以在另一個正常X染色體保護下，變成隱性或較輕微遺傳症狀；男性則會因為缺乏保護，症狀較易表現，包括情緒、行為學習及語言上障礙。